据了解,现在广州很多社区的高龄孕妇可以免费做无创DNA产前筛查了!如果你唐氏综合征孕中期筛查显示高危,如果你满足高龄产妇等条件,那么,你可以到所属的社区居委会领取免费券,前往该区幼保健院进行无创DNA产前检测。
什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测,是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
广州医科大学附属第三医院产前诊断陈敏主任表示,无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血,相对于羊水穿刺而言,就被称为“无创了”。它的优点在于不容易出现感染、降低流产风险。
无创DNA产前检测有异常,孩子还能要吗?
无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一,孕妇在做无创DNA检测的时候,有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常,但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少,或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少,这个时候应该怎么办呢?是不是意味着宝宝就一定有问题呢?
广州医科大学附属第三医院产前诊断陈敏主任表示,目前的无创DNA的检测技术,它所采用的测序深度和覆盖度,对于常见的21双体、18双体和13双体,它的准确率是比较高的。
一般来说对于21双体,也就是唐氏综合症的检出率,基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体,它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体,它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告,提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常,都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水,做染色体的核型分析和基因芯片的检查,判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。
陈敏主任指出,根据临床的经验,相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片等检查结果,来最后的明确诊断。所以由于技术的局限,有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题,欢迎咨询专业的胎儿医学或产前诊断医生。
抽羊水和无创DNA检查几天能出结果?
陈敏主任介绍,无创DNA的检测大概是十个工作天可以出到报告。如果做穿刺的检查,做的是快速的染色体核型分析的检验,一般是五个工作天,也就是大约一周内可以拿到结果;如果是基因芯片的检查,那大概是两周可以拿到结果;如果做的是传统的染色体核型分析的话,大概是三周可以拿到结果。”