世界脊柱裂日:带你认识这个“不为人知”的可怕疾病

发布时间: 2017-10-25
李佛保 主任医师中山大学附属第一医院

了解、重视脊柱健康是近年来社会共同关注的话题,但很多人不知道,有一种脊柱疾病叫“脊柱裂”。据统计,我国至少有400万脊柱裂患者。10月25日正值“世界脊柱裂日”,小编就在今天给大家详细介绍一下,脊柱裂是怎么回事?

什么是脊柱裂?

脊柱裂又称椎管闭合不全,一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中,椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全,到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。

中山大学附属第一医院脊柱外科主任医师李佛保在接受采访时表示,先天性脊柱裂是一种多基因遗传疾病,其致病因素包括遗传和环境两方面,遗传为多基因遗传,群体发病率是0.3%,一级亲属发病率为0.4%,男比女概率大。

脊柱裂分为显性和隐性

一般将脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种。隐性脊柱裂较显性脊柱裂多见,临床上少有症状,只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出,无需特殊治疗。

而显性脊柱裂不那乐观,比较严重。显性脊柱裂的自然发展是绝大部分破裂引起脑膜炎导致患者残亡。90%以上在1周岁以内死亡。

显性脊柱裂有哪些症状?

显性脊柱裂90%以上发生在腰骶部,视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。

1、局部表现

出生后在背部中线有一个性肿物,随年龄增大而增大,体积小者呈圆形,较大者可不跪着,有的基地宽阔,有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常,也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着,有的合并毛细血管瘤,或有的深浅不一的皮肤凹陷,啼哭或按压前囟时,囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄,囊腔较大,透光试验可为阳性。

2、脊髓、神经受损表现

可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。

3、其他并发症

脑畸形和智力障碍,脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形,包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。此外,80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水,腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。

脊柱裂患者如何治疗?

显性脊柱裂,均需手术治疗,手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出,或神经症状轻微的其他类型,应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术,应对局部加以保护,尤其是脊髓外露者,防止感染。

隐性脊柱裂一般病例无需治疗,但应该进行医学知识普及教育,以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者,应强调腰肌(或腹肌)锻炼,以增强腰部的内在平衡。

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