戈谢病遗传为什么父母没有症状

发布时间: 2022-05-06
陆杉 主任医师广东省中医院

戈谢病遗传父母没有症状,其原因主要是此种疾病属于一种隐性遗传疾病。

戈谢病是临床上较为罕见的一种常染色体隐性遗传病,其发病原因与基因突变密切相关,如果父母都是致病基因的携带者,其子女就有可能患病。但部分父母通常只携带有致病基因,并没有临床症状,但由于体内导致β-葡糖脑苷脂酶缺乏,可造成基底物葡萄糖脑苷脂水解发生障碍,所以根据遗传的规律,可造成子女出现此病,而表现为肝脾肿大、生长发育迟缓以及皮肤颜色改变等。

所以男女双方有备孕的打算时,建议一定要去医院做相关体检,若发现有此种致病基因携带者,需要积极配合医生采取相关措施,来降低子女发生戈谢病的风险。

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