BRAF基因是位于人类7号染色体上的RAF家族的基因，为丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。BRAF基因V600E突变是基因突变中比较常见的现象，常见的原因有黑色素瘤、大肠癌、甲状腺癌等。确诊后及时采取治疗，有助于控制病情。
1、黑色素瘤：遗传、长期日晒、环境污染等因素，可能会导致黑色素分泌、合成异常，使BRAF基因V600E突变，出现黑色素瘤，发生皮损、皮肤颜色变黑、皮下有肿块等现象。主要治疗方法为手术，常见手术方式有Mohs手术、扩大切除术等。
2、大肠癌：携带大肠癌疾病遗传基因、饮食结构不合理、肠道内长期存在慢性炎症等因素，有可能会造成BRAF基因V600E发生突变，引起大肠癌。一般需要在医生的指导下及时采取经肛门切除术、低位前切术等手术清除病灶，控制病情。
3、甲状腺癌：BRAF基因V600E突变是一种DNA序列变异现象，如果该基因在甲状腺细胞内过度增殖、分化，可能会导致甲状腺分泌、合成甲状腺激素的功能发生异常，引起甲状腺癌。临床上一般建议通过手术进行治疗，常见手术方式有甲状腺腺叶切除术、甲状腺切除术等，可以起到清除或抑制癌细胞的作用，改善声音嘶哑、呼吸困难等不适。
另外，白血病、非小细胞肺癌、非霍奇金淋巴瘤等疾病也容易因为基因突变而发病。因为基因突变引起的疾病通常比较严重，一般需要及时到医院就诊进行治疗。