性腺发育不全综合征通常指的是性腺发育不全，是染色体异常引起的先天性疾病。常见的临床症状有肥胖、身材矮小、视力低下等。
1、肥胖：女性乳腺性腺发育不全容易导致雌激素、孕激素水平较低；男性性腺发育不全容易造成睾丸激素、雄性激素分泌量减少，导致内分泌失衡，影响到正常代谢功能，造成热量堆积，出现肥胖。
2、身材矮小：性腺发育不全属于遗传性的疾病，容易造成身体中的激素合成量、分泌量减少，影响骨骼的正常发育，造成骨骼生长缓慢或密度、强度下降，使身材发育受阻。
3、视力低下：性腺发育不全造成性腺功能下降，也会影响到眼睛发育，使患者出现眼干、眼压升高或弱视、斜视等情况，造成视力减退、低下。
此外，还可能伴有毛发稀疏、乳头间距大、颈部短粗、肘外翻、马蹄肾等临床症状。应及时到医院就诊，在医生的指导下补充丙酸睾酮注射液、十一酸睾酮胶囊、双氢睾酮凝胶等雄激素，或者戊酸雌二醇片、雌三醇栓、雌三醇乳膏等雌激素，有助于调节内分泌，改善症状。