早唐21三体高风险是怎么回事,怎么办

发布时间: 2023-09-05
成娟 副主任医师中山大学附属第三医院

唐氏筛查高风险说明唐氏筛查的结果出现了异常现象,主要提示筛查风险大于切割值,需要进一步进行胎儿染色体检查和绒毛穿刺检查。

唐氏筛查是一项孕前体检项目,主要目的是排查胎儿是否存在小儿唐氏综合征这种疾病。唐氏筛查过程中需要将孕妇血清生化指标测定值、孕妇体重、年龄、孕周等数据输入专业分析软件当中,随后可以计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。如果风险值大于切割值,可以将孕妇列为唐氏综合征高风险人群。但是需要注意,唐氏筛查属于筛查方法而不是诊断方法,有可能会出现假阳性的情况,此时应进一步进行胎儿DNA检测和绒毛穿刺检查,其中无创DNA检测可检查胎儿体内染色体数量,以此作出相应诊断,和唐氏筛查相比,假阳性概率较低。如果仍然不能确定,需要进行绒毛穿刺检查,该方法属于一种有创检查方法,却是唐氏综合征检测的重要标准。

如果最终已经确诊为小儿唐氏综合征,需要决定是否继续妊娠,如果不在妊娠,尽快配合医生治疗。

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