脂肪酸氧化代谢障碍是种什么疾病

发布时间: 2023-10-24
张人玲 主任医师北京宣武医院

脂肪酸氧化代谢障碍属于常染色体隐性遗传病,需要引起重视。

脂肪酸氧化代谢障碍是一种罕见病,是由于脂肪酸进入线粒体后进行氧化代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷,导致脂肪酸氧化代谢发生障碍的疾病。脂肪酸代谢障碍疾病的急性期会出现惊厥、肌肉疼痛、意识模糊等症状,这种情况需要尽快就医,当有血糖下降和肌酸激酶升高时,应在医生的帮助下通过静脉给予充分的葡萄糖改善症状。

日常生活中要保持良好的饮食习惯,不可过度挑食和节食,如果突然出现了发热、呕吐、腹泻等情况,需要立即就医,明确具体原因,然后在医生的帮助下针对性治疗。

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