遗传性共济失调是什么病

发布时间: 2023-10-27
闫振文 副主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调。主要的发病原因,为常染色体显性遗传病。

临床表现为步态不稳、共济失调,双下肢同时步行困难。当症状明显时,还会出现行走时左右摇摆。随着病情的进展会出现双上肢的失调,有意向性的震颤、言语不清。部分患者还会伴有眩晕、恶心、呕吐、耳鸣、耳聋、面部肌肉无力、吞咽困难、饮水呛咳等。有的患者伴有认知功能和精神障碍,表现为注意力不集中、记忆力受损、执行能力下降、抑郁、焦虑、睡眠障碍、行为失常等。

目前来说,遗传性共济失调的临床治疗仍以对症治疗和支持治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展、维持日常生活自理能力。现在医疗还没有能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,但是经过对症治疗、心理治疗以及康复治疗后,还是可以达到一定的治疗效果的。

所以一旦患病,一定要及时就医,防止延误病情。

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