早产儿足底采血发现肾上腺皮质增生症是怎么回事,怎么办

发布时间: 2023-11-24
欧阳颖 主任医师中山大学孙逸仙纪念医院

肾上腺皮质增生症一般指的是先天性肾上腺皮质增生症。早产儿足底采血是一种常规筛查,用于检测某些先天性遗传疾病。发现先天性肾上腺皮质增生症,考虑是先天性基因突变导致的肾上腺皮质功能异常,一般可以通过药物、手术进行治疗。

先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的遗传性疾病,主要是肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺乏或不足引起的,会使肾上腺皮质功能减退,影响身体的正常代谢和生理功能。对于早产儿来说,常会出现黄疸、皮肤色素沉着、体重减轻、低血糖等情况。而足底采血检查中,一般会采集宝宝的血液样本,再进行一系列生化检测和基因检测,以确定是否存在肾上腺皮质增生症。

如果检测结果异常,通常可以先给予特殊的饮食和营养支持,以维持其正常的生理功能。同时对病情进行密切监测,定期进行相关检查和评估。若症状比较明显,可以在医生指导下使用激素替代治疗,常用的药物有注射用氢化可的松琥珀酸钠、地塞米松磷酸钠注射液等,可以缓解症状并控制病情。情况严重者,性别确定后可以进行相应的整形手术,如女性两性畸形,可以在6个月~1岁时,通过阴蒂部分切除术或矫形术等进行治疗,男性一般不需要手术治疗。

家长需要积极配合医生的治疗,同时定期随访和复查,多与医生交流,保持良好情绪以及积极、乐观的心态。

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