基因检测能排除神经纤维瘤吗

发布时间: 2023-12-15
仇波 主任医师中国医科大学附属第一医院

基因检测一般不能完全排除神经纤维瘤,需要在医生的指导下完善相关检查,并结合患者的临床症状进行综合判断。

神经纤维瘤是一种染色体显性遗传性疾病,通过基因检测能够发现NF1或者NF2基因致病性突变,但是基因检测只能作为帮助确认神经纤维瘤的诊断方法之一,不能完全排除其存在的可能性。如果想要完全排除神经纤维瘤,还需要结合患者的临床症状、肿瘤外观、影像学检查等来进行综合判断,因为有些基因突变可能并不会导致神经纤维瘤的发生,可能存在其他诱发因素的作用下才会导致疾病发生。

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