先天性巨结肠有可能是染色体有问题，但染色体异常只是其中的一种引起原因。建议患者及时前往医院，配合医生完善全方面的检查，明确具体引起原因。
先天性巨结肠是指肠道神经节缺如所引起的一种疾病，属于婴儿常见的先天性畸形。相关研究表明，该疾病的发生有遗传倾向，属于常染色体显性遗传性疾病，与10号染色体长臂基因有密切关系。所以染色体有异常，有可能会增加先天性巨结肠的发生概率。
除此以外，母体妊娠期间接触化学、放射线有害物质，或者受到细菌、病毒等病原体的感染，也会增加胎儿先天性巨结肠的发生率。
先天性巨结肠患儿日常的随访是比较重要的，严格遵照医嘱完善各个阶段的随访工作，能够了解疾病的恢复情况，评估排便及控便能力。