苯丙酮尿症最早的表现有生长发育迟缓、精神发育异常、特殊体味、皮肤干燥毛发色淡、癫痫等，苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。
1、生长发育迟缓：有可能会影响到患者的生长发育，可能会出现身材偏矮或者是体型消瘦。
2、精神发育异常：患者可能会因脑萎缩导致小脑畸形，影响到精神状态，会出现行为或者是性格异常，还会伴随着表情淡漠和嗜睡。
3、特殊体味：有可能会出现汗液或者是尿液当中伴有特殊的味道，一般会出现鼠臭味或者是霉臭味。
4、皮肤干燥毛发色淡：可能会影响到皮肤的状态，出现皮肤干燥和日光性色素沉着，也会导致毛发呈淡棕色。
5、癫痫：部分患者有可能会造成大脑神经异常放电，诱发癫痫的发作。
患者在日常生活中要多注意休息，避免吸烟或者是酗酒，饮食上还可以少量吃优质蛋白食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够及时补充体内所需的蛋白质。