遗传性代谢病通常是机体代谢中必需的基因缺陷而引起的疾病，而且包含多种疾病，患者应及时到医院就诊，配合医生完善相关的检查和治疗，这样能够减少对身体造成的影响。
遗传性代谢病通常有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等多种，都有可能是基因缺陷所引起的，还会诱发一系列的临床症状，而且以目前的医疗条件不能够达到治愈的效果，只能够通过积极的治疗改善患者的临床症状。遗传性代谢性疾病的预防工作是比较重要的，而且在妊娠期间需要做产前筛查，比如无创dna检查、羊水穿刺等，能够判断胎儿是否存在遗传性代谢病。
患者在日常生活中要多注意休息，合理安排作息时间，保证充足的睡眠，不能够经常熬夜或者是过度劳累，以免增加身体的负担。