遗传性代谢病有可能会出现生长发育异常、特殊面容、特殊气味、神经系统异常、低血糖等，一般是很难治好的，应及时到医院完善相关的检查，然后再遵医嘱调整，可以改善患者的病情。
1、生长发育异常：可能会出现生长发育迟缓和智力低下，而且是属于遗传代谢性疾病比较常见的临床症状。
2、特殊面容：如果患有黏多糖贮积症，有可能会出现头偏大和前额突出、鼻梁增宽等特殊面容。
3、特殊气味：如果患有先天性苯丙酮尿症，会出现特殊的体位一般会出现鼠尿味的尿液，呼出的气味有可能为烂苹果的气味。
4、神经系统异常：如果是属于先天性高氨血症，早期有可能会出现神经系统异常，会表现为嗜睡或者是惊厥昏迷等症状。
5、低血糖：遗传性代谢性疾病有可能会出现氨基酸代谢异常，从而导致机体出现血糖偏低，有可能会出现久治不愈的低血糖。
患者可以做到早诊断早干预，积极的配合医生做治疗，才能够有效减轻对身体的影响，但是以目前的医疗条件不能达到治愈的效果。