苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由遗传因素、饮食因素、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏、其他原因所引起，建议患者可前往当地正规医院就诊，配合医生进行检查治疗。
1、遗传因素：苯丙酮尿症本身就属于常染色体隐性遗传疾病，如父母双方或一方存在有苯丙酮尿症，子女则可能会受到遗传因素影响，出现苯丙酮尿症。应尽早进行饮食疗法，饮食限制低苯丙氨酸，比如肉类、蛋类、奶酪、坚果等所制成的食品，都应该要避免食用，可遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗缓解。
2、饮食因素：如患者长期使用含苯丙氨酸的食物或经常饮酒，也可能会增加苯丙酮尿症的发病几率。一旦明确诊断，需积极治疗，要开始低苯丙氨酸饮食疗法，比如限制谷物、土豆、牛奶、奶油等食物的摄入，适当摄入西红柿、黄瓜、青菜等含维生素较多的食物，同时需要在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物治疗。
3、苯丙氨酸代谢障碍：苯丙氨酸代谢障碍的发生，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，从而引起的代谢障碍，导致患者出现苯丙酮尿症。可以遵医嘱服用四氢生物蝶呤片、维生素B6片等药物治疗。
4、苯丙氨酸羟化酶缺乏：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，会使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中排出，引起苯丙酮尿症。患者饮食治疗应个体化，定期监测血苯丙氨酸水平。可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、左卡尼汀口服溶液等药物治疗缓解。
5、其他原因：部分患者可能会存在有肾脏疾病，并在疾病影响下，出现肾小球滤过膜受损，增加苯丙酮尿症的发病几率。应该要积极的治疗原发肾脏疾病，同时，也要针对苯丙酮尿症进行治疗。要注意合理膳食，避免摄入奶酪、牛奶等含有苯丙氨酸的食物。可遵医嘱选择服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物改善症状。
上述用药需严格遵医嘱使用，不能私自用药。同时，要避免近亲结婚，还要开展新生儿筛查，早发现、早治疗，避免或减少智力落后发生。