新生儿遗传性代谢病一般是指由于遗传、基因突变等因素导致蛋白质分子在结构以及功能上面发生改变，会造成身体生化反应和代谢出现异常疾病，建议及时去正规医院就医，才能够明确具体疾病类型，然后由专业医生进行规范治疗。
新生儿遗传性代谢病属于先天性遗传疾病，会使新生儿身体当中的酶受体或者载体等物质缺乏，可能会导致身体代谢功能发生障碍，尤其是身体代谢紊乱时，会导致反应产物和代谢产物聚集，这些产物聚集之后，会对身体的各个器官造成影响，出现各个器官功能障碍表现出不正常的反应。疾病类型比较多，常见的有氨基酸血症、脂肪酸血症、有机酸血症等，这些疾病都会对新生儿的日常生活以及自理能力造成严重影响。
孕妇在平时妊娠过程当中，一般需要定期去医院进行各项产检，才能够明确胎儿发育情况，如果出现明显异常现象，应该终止妊娠，可以降低新生儿出现遗传性代谢病的概率。