遗传性自主神经功能障碍是一种什么病？

遗传性自主神经功能障碍，又称先天性无汗性无交感神经病，为一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征在于自主神经系统发育缺陷，导致神经功能异常，影响婴儿期的生长发育、消化系统功能及体温调节。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：由于自主神经中枢细胞变性，遗传突变影响神经元发育，导致自主神经功能受损。2.症状：婴儿期表现为生长迟缓、吞咽困难、频繁呛咳，以及周期性的呕吐和腹泻。3.诊断：通过家族病史调查、临床表现、遗传学检测及自主神经系统功能测试进行综合评估。4.治疗：支持性治疗为主，包括营养管理、呼吸和消化系统症状控制，必要时进行物理治疗以改善肌肉协调。5.预后：预后差异较大，取决于症状严重程度及早期干预效果。遗传性自主神经功能障碍是一种罕见的遗传性疾病，影响自主神经系统，导致多系统功能障碍。早期诊断与个体化治疗对改善生活质量至关重要。

2015-10-16 14:31:00