结节性硬化症是否存在遗传情况？

结节性硬化症存在遗传，分为不同类型，遗传方式及相关基因各异。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.遗传方式：常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。2.相关基因：根据基因定位分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型。3.致病原理：TSC1和TSC2突变致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响细胞分化调节。4.细胞影响：导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。5.发病情况：家族性由父母一方遗传突变基因，散发性出生时携带新突变基因。总之，结节性硬化症的遗传情况较为复杂，需要专业诊断和评估。

2015-11-11 12:51:00