线粒体病如何进行诊断

线粒体病的诊断需综合临床症状、生化检查、影像学检查、肌肉活检及基因检测等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.临床症状：如四肢近端极度不耐疲劳、身体矮小、神经性耳聋等。2.生化检查：血清乳酸、丙酮酸增高。3.影像学检查：CT或MRI可见白质脑病、基底核钙化等。4.肌肉活检：发现破碎红纤维（RRF）、mtDNA缺失或点突变。5.基因检测：有助于明确突变类型。线粒体病的诊断较为复杂，需要综合多种检查结果，避免误诊。

2015-11-29 12:06:00