血小板型假性血管性血友病的是什么原因啊

2015-11-16 09:41:00

问题描述:血小板型假性血管性血友病的是什么原因啊

医生回答(1)
龚峻梅 副主任医师南方医科大学中西医结合医院

血小板型假性血管性血友病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。

2015-11-16 10:29:00

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