X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊

2015-11-06 15:11:00

问题描述:X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊

医生回答(1)
黄闰月 主任医师广东省中医院

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-5共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq2~3.。已发现γc基因8个外显子的35种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。

2015-11-06 15:33:00

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