小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

2015-12-29 13:52:00

问题描述:小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

医生回答(2)
曾静好 主任医师云浮市人民医院

小儿假肥大型肌营养不良的病因主要有基因突变、蛋白缺失、遗传因素等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。1.基因突变:染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变。2.遗传方式:属X—连锁隐性遗传病,多为男性患病,女性携带突变基因。3.母亲影响:约2/3患者病变基因来自母亲,1/3为自身基因突变。4.蛋白作用:抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中,稳定细胞膜,缺失致症状加重。5.累及部位:该蛋白也存在于心肌、脑细胞核周围神经结构,可致相关病变。总之,小儿假肥大型肌营养不良的病因较为复杂,与基因和蛋白异常密切相关。

2015-12-29 14:24:00
贺涛 主治医师河北省邢台市威县人民医院

病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。该病是遗传性疾病,在不同的类型中会以不同的方式进行,多属X连锁隐性遗传,即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子),若此基因上有该病的隐性基因,则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体,只要任何一条基因上有不带该病的显性基因,则不发病。故较少女性患病。因此,若父母双方均带有此隐性基因,且后代为男性,那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,则始终未明。

2015-12-29 15:21:00

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