问题描述:丙酮酸激酶缺乏症是什么病?
丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素,丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法
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