丙酮酸激酶缺乏症是什么病?

2015-12-11 15:03:00

问题描述:丙酮酸激酶缺乏症是什么病?

医生回答(1)
龚峻梅 副主任医师南方医科大学中西医结合医院

丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏症导致溶血的因素,丙酮酸激酶活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

2015-12-11 15:30:00

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