家族性噬血细胞综合征可以怎么诊断

家族性噬血细胞综合征的诊断：1.血象 多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，病情缓解时，首先可见到血小板上升;而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。白细胞减少的程度较轻。　　2.骨髓象 在疾病早期骨髓表现为中等度的增生活跃，噬血细胞现象不明显，常常表现为反应性骨髓象，无恶性细胞浸润，晚期骨髓增生程度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。　　3.血液生化、凝血检查 在家族性噬血细胞综合征早期即可出现血甘油三酯升高，脂蛋白电泳显示非常低密度脂蛋白升高，而高密度脂蛋白降低。肝功能异常，ALT和胆红素明显升高。血清铁蛋白升高，低钠血症，低蛋白血症(白蛋白降低)等均较常见且与炎症程度平行。纤维蛋白原降低，部分活性凝血酶时间(APTT)延长，肝功能损害者凝血酶原时间(PT)延长。　　4.脑脊液 压升高，细胞数轻度增加，大多数(5～20)×10^6/L，以淋巴细胞为主，蛋白升高。但也有神经系统症状明显而脑脊液正常者。　　5.免疫学检查 T细胞功能缺陷，NK细胞活性降低或消失。IL-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。　　6.影像检查 部分家族性噬血细胞综合征病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MR检查可发现异常，其改变为陈旧或活动性的感染，脱髓鞘，出血，萎缩或脑水肿。有时亦可在CT上发现脑部钙化。　　家族性噬血细胞综合征的诊断

2015-12-29 10:55:00