46,XY17α-羟化酶缺乏如何诊断

2015-12-01 18:43:00

问题描述:46,XY17α-羟化酶缺乏如何诊断

医生回答(1)
丁萍 主任医师广东省中医院

46,XY17α-羟化酶缺乏的诊断,包括染色体核型、外生殖器特征、新生儿症状、相关激素水平等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.染色体核型:为46,XY。2.外生殖器:分化异常,常具两性特征,或青春期前女孩男性化。3.新生儿症状:出现拒食、呕吐、脱水等失盐表现。4.激素水平:17-羟孕酮水平增高。5.其他:可能伴有高血压、低血钾等情况。综合以上多个方面的表现和检查结果,可对46,XY17α-羟化酶缺乏进行诊断。

2015-12-01 19:18:00

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