同型胱氨酸尿症与马方综合征有何差异

2016-03-04 09:30:00

问题描述:同型胱氨酸尿症与马方综合征有何差异

医生回答(1)
卢穗琳 副主任医师广州医科大学附属第一医院

同型胱氨酸尿症和马方综合征存在一些相似之处,但在遗传方式、症状表现、病情发展、骨骼特征及生化代谢方面有明显区别,具体包括遗传、症状起始时间、指趾形态、骨骼改变和生化异常等。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。1.遗传方式:同型胱氨酸尿症为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传。2.症状起始:同型胱氨酸尿症初生正常,数年后骨骼生长不成比例;马方综合征指趾细长自初生即可见。3.指趾形态:马方综合征指趾细长,同型胱氨酸尿症四肢加长。4.骨骼改变:同型胱氨酸尿症有骨质疏松、椎骨双凹畸形;马方综合征一般无此类骨骼改变。5.生化代谢:马方综合征没有同型胱氨酸尿症的生化代谢异常,如血栓栓塞症状。总之,虽然同型胱氨酸尿症和马方综合征在某些方面相似,但通过仔细的检查和分析,能够明确区分两者,从而为精准诊断和治疗提供依据。

2016-03-04 10:38:00

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