结节性硬化症的遗传方式是什么

2016-04-04 16:49:00

问题描述:结节性硬化症的遗传方式是什么

医生回答(1)
于顾然 主任医师江苏省中医院

结节性硬化症的遗传方式主要包括常染色体显性遗传,有家族性和散发性病例。如果身体不适,请尽快寻求医疗帮助,按照医生的嘱咐进行治疗,切莫自行用药。1.家族性:约占三分之一,由父母一方遗传突变的TSC1或TSC2基因。2.散发性:约占三分之二,出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因。3.基因分型:根据基因定位可分为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4四型。4.基因影响:TSC1和TSC2突变分别导致错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。5.遗传特点:无论家族性还是散发性,均为遗传病。总之,结节性硬化症的遗传方式较为复杂,需要通过基因检测等手段明确。

2016-04-06 16:37:00

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