结节性硬化症是什么病？

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，表现多样，涉及多系统，如神经系统、皮肤、肾脏等。病因复杂，治疗有一定难度。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.病因：常由基因突变引起，遗传因素起关键作用。2.症状：皮肤出现色素脱失斑、面部血管纤维瘤，可有癫痫发作、智力障碍等神经系统症状，还可能有肾脏错构瘤等。3.诊断：通过基因检测、脑电图、影像学检查等综合判断。4.治疗：常用药物有西罗莫司、依维莫司、拉莫三嗪等，以控制症状、延缓病情进展。部分患者可能需要手术治疗。5.预后：病情轻重不一，积极治疗可改善生活质量。结节性硬化症虽然复杂，但早期诊断和规范治疗有助于控制病情。患者应在正规医院接受专业诊治。

2016-04-03 11:04:00