请问结节性硬化症会遗传吗?

2016-04-12 19:12:00

问题描述:请问结节性硬化症会遗传吗?

医生回答(1)
何连江 副主任医师天长市汊涧镇中心卫生院

结节性硬化症是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。

2016-04-04 22:39:00

展开全部内容