结节性硬化症是否具有遗传性?

2016-04-12 19:12:00

问题描述:结节性硬化症是否具有遗传性?

医生回答(1)
周细中 副主任医师南方医科大学珠江医院

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,其遗传机制复杂,涉及多个基因。主要表现为皮肤损害、神经系统症状等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.遗传方式:多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。2.相关基因:如TSC1、TSC2基因的突变。3.症状表现:面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力障碍等。4.诊断方法:基因检测、影像学检查等。5.治疗手段:对症治疗,如抗癫痫药物控制癫痫。结节性硬化症虽然是遗传性疾病,但通过早期诊断和合理治疗,可改善患者生活质量。

2016-04-04 22:39:00

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