肝豆状核变性是何种疾病？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，在我国较为常见，好发于青少年，男女均可发病，若治疗不当后果严重。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.发病机制：基因突变导致铜代谢异常，铜在体内蓄积。2.症状表现：包括肝脏损伤，如肝硬化；神经系统损害，如震颤、运动障碍等。3.诊断方法：依靠血清铜蓝蛋白测定、铜氧化酶活性检测等。4.治疗方式：主要有药物治疗，如青霉胺、二巯丁二酸；低铜饮食。5.预防要点：避免食用含铜高的食物，如坚果、海鲜等。肝豆状核变性虽严重，但早发现、早诊断、早治疗可改善预后。

2016-04-04 19:49:00