回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因是什么

2016-06-05 21:02:00

问题描述：回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因是什么

医生回答(2)

: 李玉勤 副主任医师安徽省胸科医院

“回旋状脉络膜视网膜萎缩“ ，本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。
2018-08-07 23:54:48

: 崔立静 医师中原油田医疗卫生服务中心光明医院

你好，回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因：本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。
2016-06-05 21:52:00

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