染色体异常有哪些表现？_家庭医生在线即问即答

医生回答(5)

: 周伟 主任医师广州市妇女儿童医疗中心

染色体异常的表现多样，包括身体发育异常、智力障碍、生殖系统问题、面部特征改变、多发畸形等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.身体发育异常：身材矮小、肢体畸形、器官发育不全等。2.智力障碍：学习困难、认知能力差、语言发育迟缓等。3.生殖系统问题：不孕不育、性器官发育不良等。4.面部特征改变：眼距宽、鼻梁低平、唇腭裂等。5.多发畸形：心脏缺陷、肾脏异常、骨骼畸形等。染色体异常的表现复杂多样，若怀疑有相关问题，应及时到正规医院进行检查诊断。
2018-11-25 21:11:55

: 吴志全 主治医师河北医科大学附属平安医院

　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。　染色体病通常可分为：1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征、Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征（XO）和先天性睾丸发育不全等。
2016-07-07 17:46:21

: 王庆松 医师家庭医生在线合作医院

首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生发育迟缓以及胎儿自然流产的根本原因.　复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%～4.9%,明显高于正常人群(0.5%).主要表现为孕早期胚胎停育,重复性流产.妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式.随着基因探针及重组技术的发展,染色体异常与不育的关系将进一步阐明.造成染色体异常不孕的原因有,异常染色体的遗传及重组.各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离,双精受孕,双倍体精细胞受孕等.放射线,药物,病原体,病毒等所致受精卵,胚胎染色体缺失,断裂,环化或易位等.
2016-07-07 17:38:20

: 孟庆福 医师家庭医生在线合作医院

你好，根据你的描述，首先要到正规的大医院检查，其次多囊卵巢也是可以调好的，同时你的体质和心情也要调节好！怀孕是很自然的事情，但体质不好不适合胎儿发育，心情不好容易内分泌失调。但是这是体内激素水平的问题，没必要做染色体检查。
2016-07-07 17:52:20

: 孔书雪 医师河北省邢台市威县人民医院

不一定呀，可能是大人正常，但宝宝的染色体发生了突变。
2016-07-07 18:00:21

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