新生儿软骨发育不全怎样才能确诊

新生儿软骨发育不全的确诊，主要依据临床表现、家族史、影像学检查、基因检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.临床表现：患儿通常有四肢短小、头大、鼻梁塌陷等特殊面容和体征。2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。3.影像学检查：如X线、CT等，可显示骨骼的异常形态和结构。4.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。5.生长发育评估：监测身高、体重等生长指标的变化。综合以上多种方法，能够较为准确地诊断新生儿软骨发育不全。

你好这个是要进行X光检查确定的。另在必要的时候是要进行血液检查的。