如何诊断磷酸甘油酸变位酶缺乏症

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断，需综合症状、检查及与多种疾病鉴别，包括糖原贮积病、半乳糖血症等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。1.症状表现：如低血糖、肝肿大、黄疸等。2.实验室检查：如酶活性检测等。3.鉴别疾病：糖原贮积病Ⅷ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等。4.家族病史：了解家族中有无类似病例。5.基因检测：辅助明确诊断。综合多方面因素，准确诊断磷酸甘油酸变位酶缺乏症，以便及时治疗。

2016-07-04 17:47:00