硫酸脑苷脂沉积病应做哪些检查

硫酸脑苷脂沉积病是一种罕见的遗传代谢性疾病。患者可能出现肝脾肿大、神经系统症状等。确诊需依靠相关检查。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.酶活性测定：测定白细胞或成纤维细胞中的相关酶活性。2.尿液检查：检测尿中硫酸脑苷脂含量，镜检尿沉淀物中的异染色物质。3.组织活检：周围神经活检有助于明确诊断。4.影像学检查：如磁共振成像（MRI），查看神经系统病变情况。5.基因检测：明确基因突变情况，辅助诊断。综合多种检查手段，有助于明确硫酸脑苷脂沉积病的诊断，为后续治疗提供依据。

2016-07-10 18:02:00