神经鞘磷脂贮积病需要进行哪些检查

神经鞘磷脂贮积病是一种罕见的遗传性疾病。当出现婴儿期肝脾肿大和神经症状时，应警惕此病。患者需及时就医检查。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.骨髓穿刺检查：若发现泡沫细胞和海蓝细胞，对诊断有重要意义。2.酶活性测定：通过测定白细胞或成纤维细胞的酶活性，可辅助诊断。3.产前诊断：对羊水细胞进行酶测定，有助于该病的产前诊断。4.影像学检查：如X光、CT等，可查看器官的形态变化。5.基因检测：明确相关基因突变情况，进一步确诊。总之，综合多种检查方法，有助于准确诊断神经鞘磷脂贮积病，从而制定合适的治疗方案。

2016-07-01 15:38:00