如何诊断糖原累积病Ⅴ型?

2016-07-07 19:36:00

问题描述:如何诊断糖原累积病Ⅴ型?

医生回答(1)
关美萍 主任医师南方医科大学南方医院

糖原累积病Ⅴ型的诊断,主要依据症状表现、实验室检查、基因检测、肌肉活检、家族病史等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。1.症状表现:运动不耐受、肌肉痉挛、肌肉无力等。2.实验室检查:血清肌酸激酶升高,运动后血乳酸水平不升高。3.基因检测:查找相关基因突变。4.肌肉活检:观察肌肉组织的病理改变。5.家族病史:了解家族中有无类似疾病患者。综合以上多种方法,有助于明确糖原累积病Ⅴ型的诊断。

2016-07-07 20:00:00

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