无β脂蛋白血症如何诊断

无β脂蛋白血症的诊断通常依据临床表现、家族病史、血液检查、基因检测及其他相关检查。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.临床表现：患者常有脂肪吸收不良、视网膜色素变性、共济失调等症状。2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。3.血液检查：包括检测血脂水平，如极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白等明显降低。4.基因检测：明确相关基因突变情况。5.其他检查：如维生素A、E等脂溶性维生素水平测定，常出现缺乏。综合上述多种检查方法，结合临床表现和家族病史，可对无β脂蛋白血症作出准确诊断。

2016-07-12 14:57:00