如何诊断细胞色素C氧化酶缺陷?

2016-07-04 09:41:00

问题描述:如何诊断细胞色素C氧化酶缺陷?

医生回答(1)
陈燕 主治医师阳江市人民医院

细胞色素C氧化酶缺陷的诊断,需综合多种检查,包括实验室检查、组织活检等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。1.实验室检查:常有乳酸性酸中毒,还可能有蛋白尿、糖尿、氨基酸尿。2.组织活检:电镜下肌线粒体聚集成簇、肿大,内含异位或圆状包涵物。3.组织化学染色:未见细胞色素C。4.肾脏细胞色素C活性检测:活性降低,如为正常的38%。5.家族遗传排查:双亲无症状时,需考虑基因突变可能。综合以上多种检查结果,可对细胞色素C氧化酶缺陷进行诊断。

2016-07-04 10:09:00

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