瓜氨酸血症要做哪些检查

2016-07-11 12:54:00

问题描述:瓜氨酸血症要做哪些检查

医生回答(1)
龚峻梅 副主任医师南方医科大学中西医结合医院

你好,瓜氨酸血症的检查诊断:瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

2016-07-11 13:24:00

展开全部内容