问题描述:瓜氨酸血症要做哪些检查
你好,瓜氨酸血症的检查诊断:瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。
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