如何诊断家族性肌萎缩性侧索硬化

家族性肌萎缩性侧索硬化的诊断，主要依靠临床表现、神经电生理检查、影像学检查、实验室检查及肌肉活检等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.临床表现：患者通常会出现进行性加重的肌肉无力、萎缩和痉挛，从肢体近端开始逐渐发展至全身。2.神经电生理检查：包括磁刺激运动诱发电位，测定中枢运动传导时间，有助于判断皮质脊髓束损害。3.影像学检查：如头颅和脊髓的磁共振成像（MRI），可排除其他结构性病变。4.实验室检查：检测血清肌酸激酶等指标，辅助诊断。5.肌肉活检：虽非必要，但在鉴别神经源性肌萎缩时有一定帮助。综合上述多种检查方法，结合患者的具体症状和体征，医生能够对家族性肌萎缩性侧索硬化做出较为准确的诊断。早期诊断和干预对于延缓病情进展、提高患者生活质量具有重要意义。

2016-07-01 13:44:00