问题描述:黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样一种病
问题描述:黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样一种病
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传病,有特定症状和发病特点,治疗方法多样。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。1.病因:常染色体隐性遗传导致相关酶缺乏。2.症状:重型多在2-3岁发病,有发育迟缓等表现;轻型发病年龄较大。3.诊断:通过酶活性检测、基因检测等明确。4.治疗:酶替代治疗,如阿糖苷酶α;骨髓移植;对症治疗。5.预后:早期治疗可改善症状,提高生活质量。黏多糖贮积症Ⅵ型虽罕见,但及时诊断和治疗能一定程度改善患者状况。
2016-07-05 15:53:00展开全部内容