问题描述:自毁容貌综合征有什么症状
问题描述:自毁容貌综合征有什么症状
自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2~3个月逐渐出现手足舞蹈症,2~3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等,常因咬伤疼痛而哭叫不安,时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪,部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性,血和尿内尿酸升高。HGPRT完全缺失者,发病早,进展迅速,儿童期并发痛风者可能发展为严重的残疾,各关节均可受累,可为多发性痛风性关节炎,最常见的是足痛风。约半数患者肢关节有痛风石,可致关节强直,甚至被迫卧床。常因感染或肾衰竭而死于青春期以前,故成人患此病极为罕见。患者可活至20余岁,最终多死于感染和肾功能衰竭。
2016-07-04 11:15:00展开全部内容