自毁容貌综合征要怎么诊断检查

2016-07-13 16:51:00

问题描述:自毁容貌综合征要怎么诊断检查

医生回答(1)
张丽芳 主任医师广州医科大学附属脑科医院

自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值,血和尿中尿酸水平增高,尿中有尿酸盐结晶,确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。

2016-07-13 18:00:00

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