如何诊断遗传性烟酸缺乏病

2016-07-04 08:49:00

问题描述:如何诊断遗传性烟酸缺乏病

医生回答(1)
郭丽娜 副主任医师广东省中医院

遗传性烟酸缺乏病的诊断,需结合症状、实验室检查等。包括尿液、粪便及血液的相关指标。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。1.症状:皮肤、消化系统等方面的异常表现。2.尿液检查:吲哚类化合物排泄增多,尿蓝母反应强阳性。3.尿液氨基酸:中性氨基酸排泄量增多,无脯氨酸或胱氨酸增多。4.粪便检查:含色氨酸的中性氨基酸排泄增加。5.血液检查:氨基酸浓度正常。综合上述多方面的检查结果,可对遗传性烟酸缺乏病进行准确诊断。

2016-07-04 09:51:00

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