问题描述：遗传性烟酸缺乏病要怎么诊断检查
诊断据上述临床特点不难诊断。但在乳幼儿期多不表现明显症状，诊断需结合实验室检查。如尿中吲哚类化合物排泄增多，尿蓝母反应呈强阳性。尿中的中性氨基酸排泄量约为正常的5一0倍，但以无脯氨酸或胱氨酸排泄增多为其特征。粪便中含色氨酸的中性氨基酸排泄增加，而血中氨基酸浓度正常。
展开全部内容