问题描述：肉毒碱缺陷症要做哪些检查
你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。
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