问题描述：肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症要做哪些检查
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症检查，血清 CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。
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