如何诊断软骨营养不良性肌强直症

软骨营养不良性肌强直症的诊断，可从症状、检查、基因、体型、代谢等方面考虑。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.症状：患者常表现出肌肉强直、无力等症状。2.检查：肌活检可见肌纤维肥大和变性。3.基因：相关基因突变可能是诊断依据之一。4.体型：患者多有侏儒和骨畸形等特殊体型。5.代谢：可能存在酸性葡糖胺聚糖的代谢缺陷。综合以上多个方面的表现和检查结果，有助于明确软骨营养不良性肌强直症的诊断。

2016-08-11 17:58:00