同型胱氨酸尿症怎么诊断

2016-08-04 15:44:00

问题描述:同型胱氨酸尿症怎么诊断

医生回答(1)
曹翠丽 副主任医师深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心

同型胱氨酸尿症诊断,依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验,血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。

2016-08-04 16:19:00

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