同型胱氨酸尿症怎么回事

2016-08-07 19:13:00

问题描述:同型胱氨酸尿症怎么回事

医生回答(1)
董培 副主任医师中山大学肿瘤防治中心

同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤,还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。

2016-08-07 19:47:00

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